Apolipoprotein B-100, familial defective (APO-B100, FDB)
Apolipoprotein-B100 Mutationen (familiär defektes APO-B100, FDB)OMIM
144010
Gensymbole
APOB (107730)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, Nachweis der Mutationen am Codon 3500 und 3531
Indication
Primäre Dyslipoproteinämien, familiäre Hypercholesterinämie unklarer Genese. Eine familiäre Hypercholesterinämie kann auch durch Mutationen im Gen für den LDL-Rezeptor ausgelöst werden. Die einfache APOB Genotypisierung sollte vor der aufwendigeren Untersuchung des LDL-Rezeptors (LDLR) durchgeführt werden.
Note
Alle molekulargenetischen Analysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH), Einzelanalysen siehe dort.
Accredited
yes