Crigler-Najjar syndrome (Type1, CN1; Type2, CN2)

218800

UGT1A1

EDTA-Blut: 1-2 ml

PCR und Sequenzierung der Exons 1-5 und des Promotors

V.a. CN2 (Serumbilirubin < 20 mg/dl) oder CN1 (Serumbilirubin 20-50 mg/dl)
Hinweis: Eine Defizienz der Bilirubin-UDP-Glucuronosyl-Transferase wird in der Regel durch Mutationen in UGT1A1, dem Gen für Bilirubin-UDP-Glucuronosyl Transferase, hervorgerufen. Diese sog. UGT1A1-Defizienz wird autosomal rezessiv vererbt und äußert sich bei Anlageträgern für CN1 oder CN2 in einer klinisch relevanten, verminderten Glucuronidierung des Bilirubins.

Siehe auch Meulengracht, Morbus

yes