Cystic fibrosis (CF) / Mucoviscidosis
Cystische Fibrose (Mukoviszidose)OMIM
219700
Gensymbole
CFTR (602421)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- Untersuchung auf das Vorliegen der 31 häufigsten CF-Mutationen (Sequenzierung der 13 zugehörigen Exon- bzw. Intronbereiche) - Sensitivität ca. 90%
- Komplettierende Analyse der restlichen Exons des CFTR-Gens und Deletionsscreening über MLPA - Sensitivität ca. 98%
Indication
Mekoniumileus, Gedeihstörung, chronisch rezidivierende Bronchitiden, Pneumonien, Pankreasinsuffizienz, Azoospermie unklarer Ursache, congenitale Aplasie des Vas deferens (CBAVD).
Note
Differentialdiagnosen Ciliäre Dyskinesie, primäre (PCD) und Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS/SBDS). Siehe auch Pankreatitis, Pankreaserkrankungen.
Accredited
yes