Hemochromatosis, hereditary: Type 1, adult form (most common mutations HFE C282Y and H63D)
Hämochromatose, hereditäre: Typ 1, adulte Form (häufigste Mutationen HFE C282Y und H63D)OMIM
235200
Gensymbole
HFE (613609)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Schneller Nachweis der HFE-Varianten für C282Y und H63D über PCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler)
Indication
Erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Eisenablagerungen in Leber (Zirrhose), Pankreas (Diabetes), Haut (Bronzefärbung), Herz (Kardiomyopathie), Gelenken (Arthrose).
Accredited
yes