Li-Fraumeni syndrome

151623, 191170, 604373, 609265

TP53 (LFS-1), CHEK2 (LFS-2)

EDTA-Blut: 1-2 ml

PCR, Sequenzierung und MLPA aller kodierenden Exons von TP53 (Exons 2-11). Falls negativ, PCR und Sequenzierung aller kodierenden Exons von CHEK2 (Exons 2-15) sowie ggf. MLPA.

LFS-1: Klassisches Li-Fraumeni-Syndrom: Die Verdachtsdiagnose eines Li-Fraumeni-Syndroms wird klinisch gestellt. Tumorerkrankungen können bereits im Kindes- und Jugendalter auftreten. Im Kindesalter werden Tumoren der Nebenniere, Weichteilsarkome, Leukämien und ZNS-Tumoren am häufigsten beobachtet. Im Erwachsenenalter finden sich Osteosarkome und Brustkrebs.
Etwa 8% der Genträger entwickeln eine Leukämie. Abklärung Li-Fraumeni z.B. bei B-CLL mit TP53 Mutation nach humangenetischer Beratung möglich.
Li-fraumeni-like Syndrom (LFL): Anwendung der sogenannten erweiterten Kriterien (L = loose) zur Definition eines Li-Fraumeni ähnlichen Syndroms, wie von Eeles und Koautoren¹ publiziert. (¹Eeles RA. Germline mutations in the TP53 gene. Cancer Surv 1995;25:101-124.)
LFS-2: Evtl. variantes Li-Fraumeni-Syndrom ohne Mutation von TP53; Untersuchung CHEK2.

yes

außer CHEK2