MODY (Maturity-onset diabetes of the young), single gene analysis

606391, 256450, 125851, 600496, 125850, 137920, 613370, 616329, 606392, 600509, 138079, 142410, 600281, 189907, 176730, 600937, 600733

HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B, PDX1

EDTA-Blut: 1-2 ml

PCR und Sequenzierung des gesamten kodierenden Bereichs der o.g. Gene.
Deletionsscreening über MLPA.

V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang), schleichender Beginn der Erkrankung, milde Hyperglykämie, fehlende Ketoazidose, keine Autoimmunkomponente.

Siehe MODY-Einzelanalysen:
MODY3
MODY2
MODY1
MODY5
MODY4

sowie MODY NGS-Panel.

yes

akkreditiert: MODY3, MODY2, MODY1, MODY5