1. MODY3: HNF1A gene (HNF1A-MODY)
1. MODY3: HNF1A-Gen (HNF1A-MODY)OMIM
600496, 142410
Gensymbole
HNF1A
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 1-10 und des Promotors,
Deletionsscreening über MLPA.
Indication
häufig (~69% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen, renale Glukosurie und herabgesetzte Nierenschwelle für Glukose
Accredited
yes