Noonan syndrome / RASopathy

Core-Panel
BRAF, ERF, KRAS, LZTR1, MRAS, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED2

Erweitertes Panel
CBL, CDC42, FBXW11, HRAS, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, NF1, RALA, SPRED1, TRAF7, YWHAZ

EDTA Blut: 1-2 ml

NGS, Stufendiagnostik:

1. komplette Analyse von PTPN11
2. vollständige Analyse der übrigen o.g. Gene

Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung oder anderen Techniken erfolgen. Die Zusammensetzung der Panel wird kontinuierlich überprüft und ggf. angepasst. Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der Panel daher variiert werden.

Klinischer V.a. Noonan-Syndrom, Herzfehlbildungen, Hypertelorismus, Ohrdysplasien, kurzer Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz, "webbed neck"), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Gedeihstörungen, mentale Retardierung. Im Panel sind u.a. folgende Differentialdiagnosen enthalten: Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom), Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines (ehem. LEOPARD-Syndrom), Costello-Syndrom, Legius-Syndrom, Neurofibromatose-Noonan-Syndrom).