Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy´s Disease, SBMA)
Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)OMIM
313200, 313700
Gensymbole
AR
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Fragmentlängenanalyse des CAG-Repeats im Exon 1 des Androgen-Rezeptor-Gens
Indication
Abgrenzung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, z.B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Multisystemerkrankung mit Muskelschwäche, Muskelatrophien, Faszikulationen, Tremor, Krämpfen, Dysphagie, Dysarthrie, Gynäkomastie, eingeschränkter Fertilität, Diabetes mellitus. Erkrankung in der 3. bis 5. Lebensdekade mit breiter Streuung.
Note
Siehe auch Androgenrezeptor (CAG-Repeat).
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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