Proopiomelanocortin deficiency

Proopiomelanocortin-Defizienz/Mangel

609734

POMC

EDTA-Blut: 2 ml

PCR, Sequenzierung der 2 kodierenden Exons inkl. flankierender Sequenzen

Frühmanifeste Adipositas, sekundärer Hypocortisolismus, hypopigmentierte Haut, rotes Haar.
Vererbungsmodus: Autosomal rezessiv.

Differentialdiagnostisch siehe MC4R, LEPR, LEP

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH