Calcium-sensing receptor mutations (CASR)

145980, 601198, 239200

CASR (601199)

EDTA-Blut: 1-2 ml

PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen; Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA.

Siehe:

1. familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)
2. neonatal schwerer Hyperparathyreoidismus (NSHPT)
3. autosomal dominante Hypokalzämie (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH)