FIP1L1/PDGFRA fusion gene (microdeletion 4q12)
FIP1L1-PDGFRA Fusionsgen (Mikrodeletion 4q12)OMIM
607686, 173490
Gensymbole
FIP1L1, PDGFRA
Material
EDTA-Blut: 10 ml,
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml
Methode
Nested RT-PCR FIP1L1-PDGFRA Transkripte und DNA PCR der Bruchpunktregion.
Vorzugsweise FISH-Analytik durchführen. (Die Mikrodeletion 4q12 ist zytogenetisch kryptisch und lässt sich daher nur mittels PCR und/oder FISH zeigen.)
Medikamentöse Relevanz
Tyrosinkinaseinhibitoren wie Imatinib, Dasatinib, Nilotinib.
Indication
V.a. CEL, AML oder TLBL mit Eosinophilie, Abklärung nicht reaktiver Eosinophilien.
Vgl. Eintrag Eosinophilie.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
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