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ETV6-PDGFRB fusion gene

ETV6-PDGFRB Fusionsgen

OMIM

600618, 173410

Gensymbole

ETV6-PDGFRB

Material

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

Methode

Nested RT-PCR ETV6-PDGFRB Transkripte
Vorzugsweise FISH-Analytik durchführen.

Medikamentöse Relevanz

Tyrosinkinaseinhibitoren wie Imatinib, Dasatinib, Nilotinib.
Auch für andere bei CMML bekannte Chromosomenaberrationen werden Therapieerfolge mit Kinaseinhibitoren wie Imatinib (Glivec) berichtet.

Indication

CMML mit Eosinophilie, Abklärung nicht reaktiver Eosinophilien, aCML, CEL, MPN, mit Eosinophilie, selten AML. CMML mit t(5;12)(q33;p13) zeigen meist Eosinophilie. Etwa 2-10% aller CMML sind positiv für die t(5;12)(q33;p13).
Etwa 50% aller PDGFRB Rearrangements entfallen auf die t(5;12)(q33;p13).
Vorzugsweise FISH-Analytik durchführen. Vgl. Eintrag Eosinophilie.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes
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