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Haemato-oncology

AML / Acute myeloid leukaemia

AML / Akute myeloische Leukämie

Immunphänotypisierung

CD13, CD33, CD65, CD15, cMPO, cLF, CD71, CD235 (GlyA), CD41, CD61, CD14, CD64, HLA-DR, CD34 und CD117
Siehe Hämatologie / Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.

Klassische Chromosomenanalyse

Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei AML siehe Zytogenetik / Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, AML.

FISH-Analytik

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(6;9)(p23;q34) (DEK/NUP214)
t(8;21)(q22;q22) (RUNX1/RUNX1T1)
t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA)
3q26 (MECOM=EVI1-Rearrangement)
11q23 (KMT2A=MLL-Rearrangement)
16q22 (CBFB-Rearrangement)
17q21 (RARA-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde
Siehe auch Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, AML.

PCR-Diagnostik

  • Multiplex-Aberrationsscreening, Hemavision®, 28 Fusionsgene
  • RUNX1-RUNX1T1(AML1-ETO) t(8;21),
    qualitativ
    quantitativ
    Falls RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO) pos. KIT Mutationsnachweis bei AML
  • PML-RARA t(15;17)(q22;q21)
    qualitativ
    quantitativ, L-Form (BCR1), S-Form (BCR3) und V-Form (BCR2)
  • CBFB-MYH11 inv(16)
    qualitativ
    quantitativ, Fusionstyp A
    Falls CBFB-MYH11 pos. KIT Mutationsnachweis bei AML
  • BCR-ABL qualitativ bei AML
  • MRD/quant. PCR


AML mit Genmutationen
Panel 1: FLT3*, NPM1, MLL-PTD, CEBPA
(*FLT3-ITD: erfolgt z.Zt. aus patentrechtlichen Gründen teils als Fremdleistung)
Panel 2: ASXL1, CBL, DNMT3A, IDH1/2, KIT, KRAS, NRAS, PHF6, RUNX1, TET2, WT1

Siehe Molekulargenetische Diagnostik hämato-/onkologischer Systemerkrankungen.

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