Myeloproliferative Neoplasias / MPN

Zu MPN zählen: CML (siehe dort), CNL, PV, PMF, ET, CEL

CD13, CD33, CD65, CD15, cMPO, cLF, CD71, CD235 (GlyA), CD41, CD61, CD14, CD64, HLA-DR, CD34 und CD117
Siehe Hämatologie/Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.

Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei MPN siehe Zytogenetik / Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, MPN.

FISH-Analytik - MPN
t(9;22)(q34;q11) (BCR/ABL1)
Deletion 17p13.1 (TP53)
+1q21 / 1p32
Deletion 4q24 (TET2)
+8
+9 / +9p
Deletion 13q14
Deletion 20q12
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, MPN.

FISH-Analytik - Eosinophilien (CEL / MPNeo / HES):
4q12 (PDGFRA-Rearrangement)
5q33 (PDGFRB-Rearrangement)
8p12 (FGFR1-Rearrangement)
9p24 (JAK2-Translokation)
12p13 (ETV6-Rearrangement)
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: Diagnostik, Eosinophilien (CEL / MPNeo / HES).

MPN/MPS (ET, PV, PMF, SM, CNL); CML siehe dort!

ET / Myelofibrose (MF)

• Stufendiagnostik JAK2 V617F, Calreticulin (CALR), MPL
• falls Myelofibrose: Prognosepanel CALR/ASXL1
• falls V.a. fam. ET: THPO, MPL

PV / Polycythaemia vera

• Stufendiagnostik JAK2 V617F, falls neg selt. Mut. Ex 12-15 mit HRM
• falls neg.:
  O2-hochaffine Hb-Varianten inkl. Hb El.pho.
  fam. ECYT1-4 (EPOR, VHL, EGLN1, EPAS1), jeweils Einverständniserklärung gemäß GDG notwendig

CNL (und atypische CML)

• CSF3R, SETBP1, ASXL1, SRSF2 bei DD CNL oder atypischer CML (BCR-ABL neg.)
• erweiterte Mutationssuchen (insgesamt 31 Loci)

HES, CEL, Eosinophilien, SM

• BCR-ABL t(9;22)
• KIT D816V, falls neg. selt. Mut. in Ex. 17 mit Sequenzierung bei DD Systemische Mastozytose (SM)
• T-Zellklonalität (TCRB und TCRG) mit sek. Eosinophilie
• PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 (werden als FISH-Analysen durchgeführt)
• Z.B. Fusionsgene FIP1L1-PDGFRA Fusionsgen (Mikrodeletion 4q12), ZNF198-FGFR1 Fusionsgen t(8;13), ETV6-PDGFRB Fusionsgen t(5;12)

Siehe Molekulargenetische Diagnostik hämato-/onkologischer Systemerkrankungen.

Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.