Guanidinoacetate

Guanidinoacetat

Material

Serum, EDTA-Plasma: 1 ml
Urin: 3-5 ml nativ oder gefroren
Trockenblutkarte

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Kinder mit Guanidinoacetat-Methyltransferase-(GAMT-) Mangel:
11,6-15,2 μmol/l

Kinder ohne GAMT-Mangel:

Material	Alter	Normwerte
Serum/Plasma	0 bis 15 Jahre	0,35-1,8 μmol/l
	über 15 Jahre	1,0-3,5 μmol/l
Urin	0 bis 15 Jahre	2-220 mmol/mol Kreatinin
	über 15 Jahre	3-78 mmol/mol Kreatinin

Indication

V.a. Kreatin-Biosynthese-Störungen (Guanidinoacetat-Methyltransferase-/GAMT-Mangel, Arginin-Glycin-Amidinotransferase-/AGAT-Mangel, Kreatintransporter-Mangel) .
Zusätzlich wird die Bestimmung der Parameter Kreatin und Creatin-Kinase (CK) empfohlen.

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