Ehlers-Danlos syndrome, classical (cEDS, formerly EDS Type I and II)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisches (cEDS, früher EDS Typ I und II)

OMIM

130000

Gensymbole

COL5A1 (120215), COL5A2 (120190), COL1A1 (120150)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

PCR und Sequenzierung der 66 Exons des COL5A1-Gens
PCR und Sequenzierung der 54 Exons des COL5A2-Gens
Deletions- und Duplikationsanalyse des COL5A1-Gens mittels MLPA
Gezielte Analyse bzgl. der Mutation c.934C>T (p.Arg312Cys) des COL1A1-Gens

Indication

Das klassische Ehlers-Danlos Syndrom (cEDS) umfasst die früheren EDS Typen I (gravis) und Typ II (mitis), die eine ähnliche Symptomatik in unterschiedlicher Ausprägung aufweisen. Diagnostische Hauptkriterien: hyperelastische Haut und atrophe Narbenbildung (Zigarettenpapiernarben), generalisierte Hypermobilität der Gelenke.
Nebenkriterien: Hämatomneigung, weiche u. samtige Haut, Fragilität der Haut, molluskoide Pseudotumore, subkutane Sphäroide, Hernien (ggf. in der Vorgeschichte), Epikanthus, Komplikationen infolge der Gelenkhypermobilität (Verstauchungen, Dislokationen/Subluxationen, muskuloskeletale Schmerzen, Pes planus), erstgradig Verwandter, der die klinischen Kriterien erfüllt. In Einzelfällen wurden spezifische Mutationen im COL1A1-Gen (z.B. p.Arg312Cys) nachgewiesen.