Homocystinuria (Cystathionine beta-synthase deficiency, CBS)
Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta-Synthase-Mangel, CBS)OMIM
236200
Gensymbole
CBS (613381)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 15 kodierenden Exons und der flankierenden Sequenzen
Indication
Meist Ectopia lentis und hochgradige Myopie, marfanoider Habitus, Pectus excavatum oder carinatum, Kyphose oder Skoliose; Genu valgum und Pes cavus, Osteoporose, Thromboembolien (häufigste Todesursache, meist bei jungen Erwachsenen), Entwicklungsverzögerung mit verminderter Intelligenz (beim Vitamin B6-Responder Typ meist milderer Verlauf), z.T. psychiatrische Probleme, Hypopigmentation, Livedo reticularis, Pankreatitis. Unbehandelt progredienter Verlauf. Differentialdiagnose zum Marfan-Syndrom.