Delta-aminolevulinate synthase ALAS2
Porphyrie: Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2OMIM
301300, 300752, 300751
Gensymbole
ALAS2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, 11 Exons
Indication
V.a. X-linked Erythropoetische Protoporphyrie XLEPP DD EPP. Nachweis von loss of function Mutationen in ALAS2.
Hinweis: Gain of function Mutationen bedingen hereditäre Sideroblastenanämie.
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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
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