SETBP1 combined with atypical CML, CNL, CMML

611060, DD CML: 608232

SETBP1

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

PCR und Sequenzierung des relevanten Bereichs im Exon 4

Differentialdiagnose bei V.a. atypische CML (>30% pos.), Chronische Neutrophilenleukämie, oder MDS/MPN overlap.
Siehe auch Mutationssuche bei myeloischen Neoplasien und BCR-ABL negativer Hämoblastose (DD CML).

Differentialdiagnose zwischen aCML und CNL ist nur anhand hämatologischer Parameter möglich. Geeignetes molekulargenetisches Panel z.B. CSF3R, SETBP1, ASXL1 und SRSF2.
Vgl. auch Mutationssuche bei myeloischen Neoplasien.
Hereditäre Mutationen möglich (OMIM 162830) bei erblicher Neutrophilie

Literatur:
1 Pardanani et al., Leukemia 2013 (22. April) doi:10.1038/leu2013.122
2 Meggendorfer ASH 2013 session 634 oral talk, Poster 105.