Eosinophiliediagnostik

Eosinophiliediagnostik

OMIM

CML (608232); MPN; Systemische Mastozytose (154800)
Sekundäre Eosinophilien durch T-Zellerkrankung

Gensymbole

KIT (164920), BCR-ABL1 (151410; 189980), JAK2 (147796), PDGFRA (173490), PDGFRB (173410), FGFR1 (136350), TCRG Lokus (609642), TCRB Lokus (186930)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Differentialdiagnose bei V.a.	Marker	Empfohlene Methode
Systemische Mastozytose	KIT-D816V Mutation	quantitative PCR
Systemische Mastozytose	KIT Exon 17	PCR und Sequenzierung
Systemische Mastozytose	Tryptase	EIA, 1 ml Serum erforderlich
CML	BCR-ABL1	RT-PCR
CMML oder MPN/MDS overlap mit Eosinophilie	PDGFRA, PDGFRB, FGFR1	FISH
Sekundäre Eosinophilie durch expandierten T-Zellklon	TCRG und TCRB	PCR, Fragmentlängenanalysen

Indication

Bei jeder persistierenden Eosinophilie sollte nach Ausschluss einer reaktiven Genese (V.a. Allergie, Parasitose) eine molekulargenetische Analyse folgen. Grunderkrankungen bei denen Eosinophilie auftritt, sind CML, MPN, systemische Mastozytose, Eosinophilien mit rearrangierten Loci PDGFRA, PDGFRB oder FGFR1 (teils TKI behandelbar, z.B. Glivec).

Accredited

yes

außer KIT

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes

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