Ataxia, episodic type 1/ Myokymia syndrome
Ataxie, episodische Typ 1Gensymbole
KCNA1
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des Exons 2 von KCNA1
Indication
Die autosomal dominant vererbte episodische Ataxie Typ 1 (EA1) wird durch Mutationen im KCNA1 verursacht. EA1 ist durch eine Episodendauer von Sekunden bis Minuten gekennzeichnet, welche durch körperliche Anstrengung ausgelöst werden kann. Zwischen diesen Attacken können Myokymien der Gesichts- und Handmuskulatur auftreten.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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