Transient neonatal diabetes mellitus type 1 (TNDM1)
Transienter neonataler Diabetes mellitus Typ 1 (TNDM1)OMIM
601410
Gensymbole
PLAGL1 (603044), HYMAI (606546)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Deletions- und Methylierungsuntersuchung innerhalb 6q24 mittels MS-MLPA
Indication
Die häufigste Ursache für transienten neonatalen Diabetes mellitus ist eine aberrante Expression der in der Region 6q24 vom genetischen Imprinting betroffenen Gene.Bei Patienten kommt es häufig zu intrauterinen Wachstumsstörungen und üblicherweise bereits in der Neonatalperiode zu einer starken Hyperglykämie ohne Ketoazidose. In den meisten Fällen normalisiert sich der Glukosestoffwechsel bis zum 18. Lebensmonat. Es wurden weitere Gene für seltenere Ursachen des TNDM beschrieben.