Clouston syndrome (Hidrotic ectodermal dysplasia 2, HED2)
Clouston-Syndrom (Hidrotische Ektodermale Dysplasie 2, HED2)OMIM
129500, 604418
Gensymbole
GJB6
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des kodierenden Exons 3
Indication
V.a. Clouston-Syndrom (Hidrotische Ektodermale Dysplasie 2, HED2). Partielle bis totale Alopezie, Nageldystrophie, palmoplantare Hyperkeratose, Hyperpigmentierung der Haut sowie verdickte Endphalangen der Finger. Eine Mutation in GJB6 wurde auch bei Patienten mit Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) / Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID-Syndrom) nachgewiesen.