Spinal Muscular Atrophy, Late-Onset, Finkel Type; SMAFK
Spinale Muskelatrophie, spät manifeste, Typ FinkelOMIM
182980
Gensymbole
VAPB
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons von VAPB
Indication
Die autosomal-dominant vererbte Spinale Muskelatrophie Typ Finkel (SMAFK) wir durch Mutationen im VAPB-Gen (Vesicle-Associated Membrane Protein-Associated Protein B) verursacht. Die SMA Typ Finkel ist durch einen späten Erkrankungsbeginn (mittleres Erkrankungsalter 48,8 Jahre), Muskelkrämpfe und frühzeitige Ateminsuffizienz gekennzeichnet.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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