Myeloid, myeloproliferative neoplasia, polycythemia vera - prognostic panel, NGS

ASXL1 (E12), IDH2 (E4), SRSF2 (E1)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

NGS

EBM-Abrechnung möglich.

Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter Polycythaemia vera PV (99% der Fälle sind JAK2 positiv): Unabhängig von Alter, Leukozytose, Venenthrombosen und Karyotyp 1-3 sind Mutationen in ASXL1, IDH2, SRSF2 von erheblicher, prognostischer Relevanz für leukämiefreies,- fibrosefreies- und Gesamtüberleben.

Literatur:

• Tefferi und Barbui Am J Hematol. 2017 Jan;92(1):94-108. doi: 10.1002/ajh.24607.
• Tefferi A, Rumi E, Finazzi G, et al. Survival and prognosis among1545 patients with contemporary polycythemia vera: an international study. Leukemia. 2013;27:1874–1881.
• Passamonti F, Thiele J, Girodon F, et al. A prognostic model to predict survival in 867 World Health Organization-defined essential thrombocythemia at diagnosis: a study by the International Working Group on Myelofibrosis Research and Treatment. Blood. 2012;120:1197–1201.
• Tefferi et al., American Journal of Hematology, Vol. 92, No. 1, January 2017
• Tefferi et al., blood advances, 29 NOVEMBER 2016 VOLUME 1, NUMBER 1 bloodadvances.2016000216.