Myeloid, myeloproliferative neoplasia, systemic mastocytosis SM, prognostic panel small, NGS panel
Mastozytose, systemische - Prognose, NGS-PanelGensymbole
ASXL1 (E12), RUNX1, SRSF2 (E1) (neben KIT_D816V)
Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.
Material
KM (EDTA bevorzugt.), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
Indication
Prognostische Markersuche bei gesicherter systemischer Mastozytose, genannte Mutationen sind von erheblicher, prognostischer Relevanz.
Panel wird ergänzt durch quantitative PCR KIT_D816V.
Note
Literatur:
- WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. WHO Classification of Tumours, Revised 4th Edition, Volume 2. Edited by Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J. 2017.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
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