Hypercholesterolemia, familial (FH), frequent types - NGS panel

144010, 143890, 603776

APOB (Exon 26, 107730), LDLR (606945), PCSK9 (607786)

EDTA-Blut: 1-2 ml

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.

EBM-Abrechnung möglich

Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung.

Weitere molekulargenetische Einzelanalysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH) siehe dort.

yes