Primary coenzyme Q10 deficiency (COQ10D), NGS panel
Primäre CoEnzym Q10-Defizienz, NGS-PanelGensymbole
COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
- 0231 9572-18733