Cornelia de Lange syndrome / CDLS, NGS panel
Cornelia de Lange-Syndrom / CDLS, NGS-PanelGensymbole
HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
- 0231 9572-18733