Lissencephaly, NGS panel
Lissenzephalie, NGS-PanelGensymbole
ARX, DCX, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Note
Zunächst Ausschluss einer Mikrodeletion 17p13.3 empfohlen, siehe auch
Miller-Dieker-Syndrom.
Bei Jungen zuvor außerdem Ausschluss einer DCX-Deletion empfohlen.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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