Pancreatitis, hereditary / PCTT, NGS panel

CASR, CFTR, CPA1, CTRC, CLDN2, SPINK1, UBR1, PRSS1

EDTA-Blut: 1-2 ml

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.

EBM-Abrechnung möglich.

• chronische oder rezidivierende Pankreatitis bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen (vor dem 35. Lebensjahr)
• chronische oder rezidivierende Pankreatitis bei Erwachsenen und positive Familienanamnese
• Pankreaskarzinom vor dem 45. Lebensjahr.
• rezidivierende und ungeklärte Abdominalbeschwerden im Kindesalter.

Es sollten angeborene Fehlbildungen, Enzymdefekte, virale Infektionen, Oberbauchtraumata sowie die Einnahme von pankreasschädigenden Medikamenten oder ein chronischer Alkoholmissbrauch ausgeschlossen sein.