Progressive familial intrahepatic cholestasis, NGS panel

ABCB11, ABCB4, ATP8B1, MYO5B, NR1H4, TJP2, TRMU

EDTA-Blut: 1-2 ml

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.

EBM-Abrechnung möglich.

erniedrigte oder normale GGT-Werte im Serum bei intrahepatischer Cholestase