Refsum disease, NGS panel
Refsum-Syndrom / Morbus Refsum, NGS-PanelGensymbole
AMACR, PEX1, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PHYH
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
- 0231 9572-18733