Bethlem myopathy, NGS panel
Bethlem Myopathie, NGS-PanelGensymbole
COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
- 0231 9572-18733