Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) - NGS panel
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) NGS-PanelGensymbole
ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, WDR45
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Analyse inkl. Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, PKAN, ehemals Hallervorden-Spatz-Syndrom, HSS.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.