RASopathies - NGS panel

RASopathien, NGS-Panel

Gensymbole

Core Gene
BRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1

Erweitertes Panel
Genauswahl (wie z.B. HRAS, RIT1, MAP2K1, MAP2K2) nach tel. Rücksprache (siehe unten).

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

RASopathien, inkl. Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom, Costello-Syndrom, LEOPARD-Syndrom

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung oder anderen Techniken erfolgen. Core-Gene erreichen i.d.R. NGS-Typ-A-Qualität (vollständige Sequenzabdeckung); erweitertes Panel ggf. Typ-B/Typ-C (vgl. Matthijs et al. Eur J Hum Genet 2016;24(10):1515). Die Zusammensetzung der Panel wird kontinuierlich überprüft und ggf. angepasst. Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der Panel daher variiert werden.

Note

Siehe auch Einzelanalysen.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics

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