Collagenopathies, type 2 (COL2A1)

Kollagenopathien, Typ 2 (COL2A1)

OMIM

200610, 108300, 151210, 156550, 183900, 184250, 150600, 271700

Gensymbole

COL2A1 (120140)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sanger-Sequenzierung der 54 Exons des COL2A1-Gens oder im Rahmen einer NGS-Panelanalyse;
Deletions- und Duplikationsanalyse des COL2A1-Gens mittels MLPA

Indication

Mutationen in dem COL2A1-Gen führen durch Störungen der Synthese bzw. des Einbaus von Kollagen Typ II zu Bindegewebserkrankungen, die als Typ II Kollagenopathien zusammengefasst werden.
Siehe auch:

Achondrogenesie Typ 2 (Langer-Saldino Typ) (OMIM: 200610)
Hypochondrogenesie (OMIM: 200610)
Stickler-Syndrom (OMIM: 108300)
Platyspondylische (tödliche) Skelett-Dysplasie, Torrance Typ (PLSD-T) (OMIM: 151210)
Kniest-Syndrom (OMIM: 156550)
Kongentiale Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC) (OMIM: 183900)
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie / Strudwick-Syndrom (OMIM: 184250)
Legg-Calve-Perthes Krankheit (LCPD) (OMIM: 150600)
Spondylophysäre Dysplasie (OMIM: 271700)