Achondrogenesis type 2 (ACG2, Langer-Saldino type)

200610

COL2A1 (120140)

EDTA-Blut: 1-2 ml

PCR und Sequenzierung der 54 Exons des COL2A1-Gens
Deletions- und Duplikationsanalyse des COL2A1-Gens mittels MLPA

Die Achondrogenesie Typ II ist eine der schwersten Formen des dysproportionalen Minderwuchses. Diese Erkrankung ist in der Regel intrauterin bzw. neonatal durch pulmonale Hypoplasie aufgrund eines geringen Thoraxvolumens letal. Charakteristisch für Betroffene sind ein sehr kurzer Rumpf mit vorgewölbtem Abdomen und kurzen Rippen, stark verkürzte Extremitäten und eine Makrozephalie mit flachem Mittelgesicht. Häufig sind Hygroma colli während der Schwangerschaft sonografisch erkennbar. Radiologisch zeigen sich insbesondere in den Wirbelkörpern und im Becken schwere Ossifikationsstörungen. Die Verknöcherung an den distalen femoralen und den proximalen tibialen Ossifikationszentren ist verzögert.