Hemochromatosis, hereditary (NGS panel)

Hämochromatose, hereditäre: NGS-Panel

OMIM

235200, 604250, 602390, 613313, 606069

Gensymbole

HFE (613609), TFR2 (604720), HFE2/HJV (608374), HAMP (606464), SLC40A1 (604653)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung sowie Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA von HFE, TFR2, HFE2, HAMP und SLC40A1

Indication

V.a. hereditäre Hämochromatose, i.d.R. erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Leistungsabnahme, Eisenablagerungen in Leber (Transaminasen ↑ , dann Zirrhose), Pankreas (Diabetes), Haut (Bronzefärbung), Herz (Kardiomyopathie), Gelenken (Arthrose), hypogonadotroper Hypogonadismus.

Note

Bitte beachten Sie auch unsere Hinweise zu den einzelnen Hämochromatose Typen unter Hämochromatose, hereditäre: Stufendiagnostik in Abhängigkeit von Transferrinsättigung und Ferritin.